En septembre 2018, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) a rendu un avis favorable au dépistage préconceptionnel en France. Si cet avis était suivi par le législateur, tous les couples pourraient savoir, avant la conception, s’ils risquent de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique grave et incurable comme la mucoviscidose.
Aujourd’hui, les tests de dépistage préconceptionnel des maladies héréditaires monogéniques sont autorisés en France pour les familles ayant déjà un enfant touché par une telle maladie (que sa transmission soit autosomique récessive – les deux parents sont porteurs – ou liée au chromosome X – la mère est seule à porter l’altération). Demain, si les députés votaient une loi cohérente avec l’avis du CCNE, cette possibilité serait ouverte à tous les couples, et le diagnostic serait élargi à d’autres maladies fréquentes et non plus uniquement à la pathologie ayant déjà affecté la famille. La France s’alignerait alors avec la situation d’autres pays européens — l’Espagne et la Belgique notamment — qui proposent déjà ses tests à tous les couples désirant des enfants.
Quelles affections seraient concernées par le dépistage préconceptionnel ? (...)
Dépistage préconceptionnel
Publiée 18 mars 2019
population patients
En septembre 2018, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) a rendu un avis favorable au dépistage préconceptionnel en France. Si cet avis était suivi par le législateur, tous les couples pourraient savoir, avant la conception, s’ils risquent de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique grave et incurable comme la mucoviscidose.
Aujourd’hui, les tests de dépistage préconceptionnel des maladies héréditaires monogéniques sont autorisés en France pour les familles ayant déjà un enfant touché par une telle maladie (que sa transmission soit autosomique récessive – les deux parents sont porteurs – ou liée au chromosome X – la mère est seule à porter l’altération). Demain, si les députés votaient une loi cohérente avec l’avis du CCNE, cette possibilité serait ouverte à tous les couples, et le diagnostic serait élargi à d’autres maladies fréquentes et non plus uniquement à la pathologie ayant déjà affecté la famille. La France s’alignerait alors avec la situation d’autres pays européens — l’Espagne et la Belgique notamment — qui proposent déjà ses tests à tous les couples désirant des enfants.
Quelles affections seraient concernées par le dépistage préconceptionnel ?
Environ un millier d’enfants naissent chaque année avec une maladie génétique grave et incurable. 9 fois 10, il n’y a pas d’antécédent dans la famille, car le risque de mettre au monde un enfant atteint d’une malade autosomique récessive est de 25% pour deux parents porteurs du même gène défectueux.
Le comité d’éthique n’a pas précisé les affections qui pourraient être concernées par le dépistage préconceptionnel. Il a indiqué qu’il devrait s’agir d’une liste restreinte de pathologies monogéniques graves survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune (on pense donc forcément à la mucoviscidose, l’amyothrophie spinale infantile ou encore les maladies du sang comme la drépanocytose et la thalassémie), mais pas de pathologie incurable de survenue tardive ou associée à des gènes de prédisposition (Alzheimer, Parkinson, Huntington…). En cas de mise en œuvre de l’avis du CCNE, c’est l’Agence de biomédecine qui aurait la responsabilité d’en établir la liste.
A noter également la proposition du comité d’éthique d’ouvrir le dépistage préconceptionnel à des gènes dits « actionnables » (pouvant entraîner des maladies pour lesquelles des mesures de prévention peuvent être préconisées) mais uniquement si le patient donnait son consentement. Il s’agirait de détecter le risque de maladies curables comme le cancer du sein par exemple (mutations des gènes BRCA 1 et 2).
La médiation d’un médecin ou d’un conseiller en génétique serait systématiquement proposée au patient. (...)
le dépistage préconceptionnel ne peut en aucun cas prévenir les maladies liées des mutations de novo (qui surviennent par hasard au moment de la conception sans être présentes dans le génome des parents). L’accompagnement prendrait aussi en compte les conséquences possibles de déstabilisation du couple en cas de diagnostic « positif ».
Pour l’heure, il appartient au législateur de trancher, sachant que le sujet soulève de nombreuses questions éthiques, sans oublier la question du financement.